聊城市儿童福利院：33个“福娃”中1/3患有染色体病

　　我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷率达5.6%。我国每年有90万先天生理缺陷儿童出生，肉眼可见的先天缺陷儿童20万至30万，而几年后才显现的竟有80万至150万，这些孩子有25%夭折了，有75%存在残疾缺陷。

　　根据《2013年东昌府区出生缺陷分析统计表》可以看出，2013年，聊城市东昌府区出生缺陷率为34.36/万，出生缺陷总人数26人，其中男性20人，女性5人，性别不明1人。

　　问题儿童的出生让患儿家庭背负了沉重的压力和负担。

　　33个孩子中有1/3患有染色体病

　　今年10月份，东昌府区妇幼保健院的医务人员来到聊城市儿童福利院，为这里的33个孩子免费进行染色体检查。检查结果发现，1/3的孩子患有染色体病。其中，有6个孩子患有唐氏综合征，也就是先天愚型;有3个孩子是由于染色体结构异常导致的出生缺陷，还有的孩子可能患有遗传代谢病。

　　这次接受染色体筛查的孩子中，有的刚出生几天，还有的已经十多岁。但他们都有几个共同的特点，就是智力低下，长的比较矮小，而且四肢畸形。

　　“如果这些孩子的母亲在怀孕期间进行产前筛查，就可以提早采取相应的措施。”东昌府区妇幼保健院检验科主任孙雪晶说。

　　孙雪晶告诉记者，先天愚型的孩子生活不能自理，而且智力低下，但如果孩子母亲在怀孕期间进行唐氏筛查，就可以早些知道孩子的情况，及早采取措施。

　　近年来，我市对出生缺陷干预力度也逐步加大，人口出生缺陷率得到有效控制，但预防出生缺陷是一项系统工程，城市、农村区域间发展不平衡，新生儿出生缺陷形势依然严峻，出生缺陷和先天残疾仍是造成新生儿和婴儿死亡的主要原因，因此预防和减少出生缺陷，提高出生人口质量，对于家庭和社会都有重要影响。

　　为降低我市新生儿出生缺陷率，提高全市人口出生质量，今年1月份，聊城市产前诊断中心成立，并挂靠东昌府区妇幼保健院。

　　聊城市产前诊断中心成立以来，共开展孕中期母血清产前筛查20000人次，羊水产前诊断330例，发现染色体异常胎儿10例。开展孕中期胎儿畸形系统超声筛查23748例，超声产前诊断408例，其中发现心血管系统异常362例，神经系统异常5例，面部异常3例，泌尿系统异常19例，骨骼系统异常7例，消化系统异常8例，其他异常4例。

　　全市产前筛查现状不容乐观

　　2014年，东昌府区妇幼保健院共发现8例先天愚型的新生儿，其中一部分新生儿母亲在怀孕期间没有进行规范的产前筛查，而大部分则未在孕期进行产前筛查，最终导致异常胎儿的出生。

　　孙雪晶告诉记者，目前，我市新生儿出生缺陷形势依然严峻，产前筛查现状不容乐观，“产前筛查相关知识普及力度不够，相关从业人员对专业知识掌握差，致使孕妇无法得到合理的遗传咨询建议。未开展产前筛查的医疗机构未对辖区孕妇进行相关宣教，致使多数孕妇错失进行产前筛查的时机，造成异常胎儿的漏诊。”

　　目前，全市产前筛查信息无法统计，信息网络建设迫在眉睫。根据东昌府区妇幼保健院产前筛查数据显示，2013年产前筛查率为30%—40%，其他医疗机构无相关有效数据统计。而这个数据距离我市“十二五规划”目标中“产前筛查率达到50%”还相差甚远。

　　另外，产前筛查工作“重筛查，轻诊断”的状态，也导致需要进行产前诊断的孕妇错失最佳时机，甚至导致错误选择引产或导致异常胎儿的出生。

　　及时进行规范的产前筛查是关键

　　12月6日，产前诊断技术临床应用探讨会在东昌府区妇幼保健院开展，省内外产前诊断中心的专家、市产前诊断中心实验室的医务工作者共200余人参加。

　　在探讨会上，医学遗传学国家重点实验室细胞遗传学实验室主任龙之高来到聊城，介绍了产前筛查与诊断的现状及发展趋势。

　　龙之高告诉记者，孩子关系到每个家庭的幸福，缺陷儿的出生会对整个家庭带来精神和经济压力，而产前筛查可以预防问题儿童的出生。

　　孙雪晶介绍，产前筛查是预防出生缺陷，提高出生人口素质的关键措施，我市产前筛查事业目前并不能满足广大人民群众的相关医疗需求，建立规范的产前筛查和产前诊断网络，提高我市预防出生缺陷整体医疗技术水平势在必行。

　　孙雪晶也建议各位准妈妈，新生儿出生缺陷干预应从日常生活中最为多发、产检且可控制的缺陷入手，“孕妇要及时进行规范的产前筛查，尽量避免缺陷儿的出生。”

　　■相关链接

　　1万多新生儿中480多人携带耳聋基因

　　耳聋是最常见的出生缺陷之一。研究表明，在所有致聋原因中遗传是导致聋儿出生的主要原因，比例约60%;另外还存在大量的迟发性听力下降患者。

　　据中国残联2006年的统计数据显示，我国残疾人中有听力语言障碍者2780万名，居各类残疾之首;在听力语言残疾人当中，0～6岁听力障碍儿童有80万;我国每年仍有3万名左右听障儿童出生。

　　目前，东昌府区妇幼保健院对1万余例新生儿进行的耳聋基因检测显示，阳性率达到4.7%，其中发现480多例问题儿童。

　　孙雪晶介绍，耳聋基因主要包括先天性耳聋基因、药物性耳聋基因和“一巴掌致聋”基因。

　　先天性耳聋基因是引起儿童听力障碍的主要原因。对于这种患者，孙雪晶建议孩子父母，最好给孩子戴上助听器或者使用人工耳蜗，防止孩子因聋致哑。

　　药物性耳聋是使用某些药物治病或人体接触某些化学制剂所引起的耳聋，患者平时需要注意不能使用的几种药物。

　　“一巴掌制聋”基因患者多在三四岁发病，感冒和外伤常常是发病的诱因，即使轻微的外伤也可引起重度感音神经性耳聋和眩晕。“对于携带这类基因的孩子，头耳部外伤、剧烈运动、倒立、乘坐飞机等都有可能发病。”孙雪晶说。

　　(记者 刘亚飞 通讯员 马宗辉)