聊城罕见病患者的抗战：靠止疼药走过了10年

或许，你从未听过戈谢病，这种病发病率只有20万-10万分之一，是一种典型的罕见病。病发时蚀骨之痛难以忍受，时间久了，膝关节活动受限，骨质疏松，膝盖坏死，双侧股骨头严重坏死，严重的时候，全身的骨头像被捏碎似的疼。于丽（化名）已经与这种疾病斗争了20个年头，而她今年不过刚刚26岁。

    痛苦 蹦蹦跳跳是件奢侈的事情

    于丽出生于工薪家庭，父母经济收入不算可观，但一家人其乐融融，她是父母的掌上明珠。1993年，她和整个家庭的命运改变了，往日家中的欢声笑语一去不复返。

  这一年，于丽6岁，本是长身体的时候，却不见其成长，伴随着吞咽困难的症状，身体状况每况愈下。随后父母带于丽来到本地医院就诊，然而得到的答复是，医院从未见过这种病例，无法确诊，更无法治疗。最后在济南齐鲁医院她被确诊为戈谢氏病，脾脏肿大，没有药物可治。

  得到不幸的消息，于丽的父母只能躲在角落里偷偷地哭，哪承想活泼可爱的女儿会得这种病。随着脾脏日益肿胀，于丽越来越不堪重负，血小板越来越低，医生担心有一天脾脏会破裂，7岁那年于丽不得不做了脾脏切除手术。

  随后的时间里，于丽开始出现持续性骨痛，只要蹦蹦跳跳，不出10分钟骨头就开始疼痛，基本上每天都会疼，只能不停地吃止疼药。和普通孩子一样快乐地追逐嬉戏，对于丽来说成了奢侈的要求。

  随着时间的推移，于丽的病愈发严重，髋关节疼痛，让她连走路直不起腰。到医院拍了一次X光片，医生给出的结论是，双侧股骨头坏死。

  诸多医院都给出了这样一个答复：股骨头置换对于一个年纪这么小的孩子不适合，只能喝中药保守治疗。

  长时间的中药治疗，对于一个工薪家庭来说难以负担。爸爸早晨去很远的菜市场买些最便宜的菜，妈妈下了班去路边摆小摊卖些衣服、袜子，一家人省吃俭用，只能勉强维持。然而，这种股骨头坏死的根源是戈谢病，用普通的中药效果根本不明显。 

  “别的孩子可以蹦蹦跳跳地去上学，我却只能小心翼翼一步步往前挪，那种感觉对个孩子来说简直就是心理上的折磨。骨痛严重的时候，都没办法去上学，爸爸妈妈轮流在家陪着我。”

    心愿 所有的罕见病患者有药可用

    由于严重的骨痛，中学未毕业，于丽便辍学，但她渴望继续求学。父母除了每天正常上下班，又多了一份重担，照看唯一的女儿，给她读书、读报。

  “晚上疼得睡不着觉的时候，劳累了一天的爸爸妈妈就轮流陪在我身边，帮我按摩，但疼痛始终无法消除，四处求医无济于事。这种痛无法碰触，好像稍微一动骨头就会断裂一样。”于丽告诉记者。

  就这样，于丽靠止疼药生活了整整10年。

  2003年出现了一个转机。一次偶然的机会，于丽一家在电视上看到美国一家药品公司通过世界健康联合会向中国戈谢氏病患者无偿捐赠价值昂贵的治疗该病的特效药物，于丽有幸用到了这种药。

  通过这种药物的治疗，于丽的病情大大缓解，肿胀的肝脏明显减小，骨痛明显缓解，身体也强壮了不少。通过朋友的辅导，于丽考上了某大学的函授班，毕业后就职于一家公司，终于能够像正常人一样生活。

  “这种药物当时在国内根本买不到，也没上市。现在药物上市了，但价格高得惊人，一般家庭根本承担不起。假如哪一天停止了救助，花钱买药任何人都承担不起。”

  “现在只能靠药物维持，如不坚持用药，骨痛就会再次出现，真像噩梦一般。”

    跟戈谢氏病一样，国内还有很多这样的罕见病患者，他们有个共同的特点：无法治愈，只能靠药物维持，但药物价格昂贵，目前未纳入医保范围。

  最近几年，很多专家、媒体对于罕见病越来越重视，对罕见病患者给予医学方面的帮助和精神方面的慰藉。
  于丽有个愿望，就是希望国家能够尽快出台相应的补助政策，所有的罕见病患者都能和正常人一样，一直有药物治疗。(记者 侯晓 陈婧)