出生缺陷总发生率上升 产前诊断可防御“问题”宝宝出生

　　问题儿童的出生让患儿家庭背负了沉重的负担和压力，出生缺陷防治工作关乎家庭幸福和民族素质。

　　根据卫计委统计，中国出生缺陷发生率为149.9/万，即200个新生儿中，约有3个新生儿患有先天性出生缺陷。目前，出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因，也日渐成为儿童死亡的主要原因。

　　现状 出生缺陷成新生儿一年内致死首因

　　19日，全市预防出生缺陷学术研讨会暨聊城市产前诊断中心成立新闻发布会在昌润大酒店举行。

　　研讨会上，山东省妇产医院副院长王谢桐说，近年来，全国出生缺陷总发生率呈上升趋势，我省出生缺陷发生率达到100.73/万。

　　王谢桐介绍，出生缺陷是指因遗传、环境或遗传与环境共同作用，使胚胎发育异常引起的个体器官结构、功能代谢和精神行为等方面的先天性异常。器官结构畸形是出生缺陷监测的主要对象。出生缺陷是婴儿出生一年内致死的首要原因。

　　据卫生部的统计，先天性心脏病是我国出生缺陷的首位疾病，每年新增患儿15万-20万。家族遗传史、孕妇患有糖尿病、妊娠早期接触致畸药物或放射性物质、孕妇病毒感染、近亲婚配等都是先心病的诱发因素。

　　王谢桐说，造成新生儿出生缺陷的原因有遗传、环境因素等因素。

　　数据 18703人中发现高风险孕妇1120人

　　出生缺陷不但会引起胎儿、围产儿、婴儿的死亡，而且存活者多为残疾患儿，给社会和家庭带来沉重的经济负担和精神痛苦。而其中很大一部分出生缺陷，本可通过婚检、孕检、产前筛查“三级预防”网络进行控制的。

　　东昌府区妇幼保健院围产中心副主任邢新丽介绍，2010年-2013年，东昌府区妇幼保健院为18703孕妇作了产前筛查，发现高风险孕妇1120人，“2011年-2014年，东昌府区胎儿系统超声筛查人数共23748例，出现异常病例408人，其中心血管系统异常病例362人，占据首位”。

　　产前筛查，即产前诊断，是通过对特定或普通人群开展一些简单、经济、无创伤的检查，识别出罹患某一特定疾病的高危人群，再对这些高危人群进行后续的诊断性检查和治疗。

　　王谢桐介绍，产前筛查技术项目包括用孕妇血清特异性标志物进行筛查、胎儿体表及重要脏器的超声筛查及其相关的产前咨询，“通过孕妇血清学筛查即可筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿，从而确保早发现、早干预，避免畸形儿的出生”。

　　措施 三道防线进行早期干预

　　邢新丽介绍，新生儿出生缺陷干预应从日常生活中最为多发、产检且可控制的缺陷入手。

　　干预工程通常分为三级防御，一级防御是从了解病因入手，在了解致病因素的基础上，杜绝孕妇与致病因素接触，达到控制出生缺陷的目的。

　　二级预防是指产前诊断，出生缺陷干预目前可以采用B超、孕妇血清诊断等多种技术方式进行。

　　三级预防是在新生儿成长过程中，若存在一些需诱因才会发作的疾病，通过避免新生儿与致病诱因相接触，就能使疾病不发作。开展新生儿和婴幼儿系统体检，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍灯筛查诊断和治疗。

　　另外，35岁以上的高龄孕妇，产前筛查高风险人群，曾生育过染色体病患儿的孕妇，产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇，夫妇一方为染色体异常携带者，夫妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者，原因不明的反复流产、死胎、死产或生育过多发畸形儿的孕妇，医师认为有必要进行产前诊断的其他情况等情况之一者，也应该进行产前筛查。

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　　聊城有了产前诊断中心

　　为降低我市新生儿出生缺陷率，提高全市人口出生质量，4月19日，聊城市产前诊断中心正式成立，并挂靠东昌府区妇幼保健院。

　　近年来，我市对出生缺陷干预力度逐步加大，人口出生缺陷率得到有效控制，但预防出生缺陷是一项系统工程，城市、农村区域间发展不平衡，新生儿出生缺陷形势依然严峻，出生缺陷和先天残疾仍是造成新生儿和婴儿死亡的主要原因，因此预防和减少出生缺陷，提高出生人口质量，对于家庭和社会都有重要影响。

　　在全市预防出生缺陷学术研讨会暨聊城市产前诊断中心成立新闻发布会上，记者了解到，聊城市产前诊断中心挂靠于东昌府区妇幼保健院。

　　据介绍，聊城市产前诊断中心，承担着全市产前诊断技术服务、培训、指导、质量控制等相应职责。市产前诊断中心的成立，对规范我市产前诊断工作，以及进一步加强出生缺陷二级干预，降低先天残疾儿的出生，提高全市人口出生质量具有重大意义。

　　（记者 刘亚飞 通讯员 马宗辉）